הייחודיות של בדיקת חומצות אורגניות בשתן בכך שיכולה לגלות צמיחת יתר של בקטריות ,פטריות או שמרים שיכולים לגרום למחלות חמורות שונות .
כמו כן בדיקת חומצות אורגניות בשתן יותר יעילה במקרים אלה מאשר ביצוע בדיקת תרביות אחרות המקובלות כיום.

בדיקת חומצות אורגניות בשתן כבר ניתן לבצע מגיל של כמה ימים מרגע הלידה על מנת לאבחן מחלות שנובעות מפגיעה בתהליכים מטבוליים שונים בגוף.

בדיקה זו נוחה ואינה פולשנית ומתבצעת בבית המטופל ע"י איסוף השתן הראשון של הבוקר .
תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך כשלושה שבועות.

חומצה מתיל-מלונית ( Methylmalonic acid ) – ערכים גבוהים מ-150 מול' קריאטינין בשתן יכולים להצביע על מחלה גנטית " Methylmalonic Acidurea" , בעקבות הפרעה בפעילות או חוסר באנזים Methylmalonyl CoA Mutase .

חומצה פרופיונית ( Propionic acid ) – חומצה אורגנית זו הינה תוצר של חילוף חומרים של כולסטרול, מתיונין ,חומצות שומן ועוד. תסמינים שונים כגון עייפות , חוסר תאבון , התייבשות , פרכוסים, לעיתים הפרעות תנועה ועוד מופיעים בעקבות פגם באנזים  Propionyl CoA carboxylase.

 חומצה גלוטרית (  Glutaric acid) – חומצה אורגנית זו מופרשת בשתן כאשר ישנו פגם גנטי מסוג I ו- II .עלייה מתונה של חומצה גלוטרית בשתן יכולה לנבוע מחוסר של קו-אנזים Q10 בגוף או כתוצאה ממחלת צליאק ועוד.

 חומצה N-acetyl aspartic acid - ריכוז גבוה של חומצה זו יכול להצביע על מחלה ניוונית של מוח בשם קנוואן.

חומצה גליצרית ( Glyceric Acid ) – ריכוז גבוה של חומצה אורגנית זו בשתן יכול לרמז על מחלה גנטית היפראוקסלוריה מסוג Hyperoxaluria type2  , בשילוב עם ערכים גבוהים של חומצה אוקסלית. אך ערכים גבוהים של חומצה גליצרית בלבד תרמז על צמיחה של שמרים במערכת העיכול ועוד.

 חומצה אוקסלית ( Oxalic Acid ) – ערכים גבוהים של חומצה אורגנית זו בשתן יכולים להצביע על סוכרת, שחמת הכבד, סרקואידוזיס או חוסר בויטמין B6 ועוד.

חומצה מלונית ( Malonic Acid )  - רמות גבוהות של חומצה אורגנית זו בשתן יכולות להצביע על מחלה נדירה בשם מלוניק אצידוריה שמופיעה כאשר יש פגם בפעילות האנזים Malonyl CoA Decarboxylase . המחלה מתאפיינת בתסמינים כגון הקאות, היפוגליקמיה, פרכוסים ועוד.

חומצה 4-הידרוקסי-בוטירית (חומצה גאמא-הידרוקסי-בוטירית )  - רמה גבוהה של חומצה אורגנית זו מרמזת על מחלה בשם 3methylglutaconic aciduria , שמתאפיינת בפגיעה במיטוכונדריה של התא. 

חומרים דמויי חומצה אינדולית ( Indolic Acid ) – מדובר בחומרים שמהווים נגזרת של טריפטופן , ורמות גבוהות של חומצה אורגנית זו מרמזות על צמיחת יתר של בקטריות במערכת העיכול .